癫痫是一组慢性脑部疾病。本文对陕西省人民医院收治的1例4月龄男性以抽搐发作为首发症状的存在SCN8A基因变异的癫痫患儿的临床资料、全外显子组测序检测结果及诊疗过程进行总结。患儿因“发作性抽搐半天”入院，入院后患儿仍反复抽搐发作，头颅磁共振成像及视频脑电图均未见异常。全外显子组测序检测报告显示：SCN8A、chr12:52184185;c.4223G>A(p.Gly1475Arg)变异。给予抗癫痫发作药物治疗，症状缓解。结合对相关文献的复习认为对于小于6月龄的婴儿出现不明原因癫痫发作，常规检查结果不能明确病因，应积极完善基因测序检查帮助诊断，为制定精准治疗方案提供思路，为家庭遗传咨询提供帮助。

目的 探讨垂体泌乳素腺瘤患者血清哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）水平和免疫功能指标与溴隐亭耐药性的相关性。方法 选取2020年1月至2024年5月新疆维吾尔自治区人民医院收治的120例垂体泌乳素腺瘤患者作为研究对象。根据溴隐亭治疗反应将所有患者分为敏感组（78例）和耐药组（42例）。比较2组患者的临床资料、血清mTOR水平和免疫功能指标。分析血清mTOR和免疫功能指标的相关性。构建广义线性混合模型分析血清mTOR和免疫功能指标与溴隐亭耐药性的关系。采用限制性立方样条分析血清mTOR和免疫功能指标与溴隐亭耐药的剂量-反应关系。采用受试者工作特征曲线分析血清mTOR和免疫功能指标对溴隐亭耐药性的诊断效能。结果 mTOR水平与CD+3、CD+4以及CD+4/CD+8比值之间存在显著的负相关性，与CD+8之间存在显著的正相关性（均P＜0.05）。广义线性混合效应模型分析结果显示，随着mTOR和CD+8的升高，患者溴隐亭耐药性风险显著上升，随着CD+3、CD+4以及CD+4/CD+8比值的升高，患者溴隐亭耐药性风险显著降低。限制性立方样条模型结果显示，血清mTOR表达水平和免疫功能指标与溴隐亭耐药之间存在显著的非线性剂量-反应关系（P＜0.05）。血清mTOR联合免疫功能指标预测患者溴隐亭耐药性的曲线下面积为0.896（95%置信区间：0.627～0.985），敏感度和特异度分别为91.85%和92.53%。结论 在垂体泌乳素腺瘤患者中，血清mTOR水平与免疫功能指标之间存在显著的相关性，同时，这两者均被识别为溴隐亭耐药性的重要危险因素。

目的 探究血脂康胶囊联合阿利西尤单抗对他汀类药物不耐受动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）患者动脉硬化程度和血脂水平的影响。方法 研究对象为河北中医药大学第二附属医院在2022年6月至2024年8月收治的80例他汀类药物不耐受ASCVD患者。按随机数字表法分为观察组（41例）和对照组（39例）。对照组给予阿利西尤单抗治疗；观察组在对照组基础上联合血脂康胶囊治疗；2组均连续治疗12周。比较2组患者治疗后动脉硬化程度、血脂指标、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）达标率、LDL-C降低＞50%达标率、不良反应发生情况和临床总有效率。结果 治疗4、8、12周后，观察组LDL-C、甘油三酯、总胆固醇、肌酸激酶、谷氨酸、肌酸激酶同工酶水平和心踝血管指数、臂踝脉搏波传导速度均明显低于对照组，高密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白a、总胆红素、天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶水平和踝肱指数均高于对照组，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。观察组LDL-C达标率、LDL-C降低＞50%达标率、总有效率均高于对照组［78.0%(32/41)比35.9%(14/39)、95.1%(39/41)比41.0%(16/39)、97.6%(40/41)比79.5%(31/39)］，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。2组不良反应总发生率比较差异无统计学意义（P=0.107）。结论 他汀类药物不耐受ASCVD患者行血脂康胶囊、阿利西尤单抗联合治疗可明显改善动脉硬化程度，提高LDL-C达标率，临床疗效显著，且安全性高。

目的 探讨极简式左心耳封堵术（LAAC）联合导管消融术（CA）一站式治疗非瓣膜性心房颤动（NVAF）的安全性与有效性。方法 回顾性分析2022年8月至2023年7月在广东省茂名市人民医院心血管内科接受极简式LAAC联合CA一站式治疗（一站式组，20例）及仅接受CA治疗（单消融组，22例）的NVAF患者。收集并分析2组基线资料、手术过程、围手术期并发症、术后口服药物情况及12个月随访结果。结果 一站式组缺血性脑卒中史比例、CHA2DS2-VASc评分及HAS-BLED评分、左心房前后径均高于/大于单消融组，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。在围手术期并发症方面，一站式组出现了1例假性动脉瘤血管并发症和2例鼻出血，2组均未发生心包积液以及脑卒中事件。2组术后口服单种药物情况比较差异有统计学意义（P=0.038）。一站式组复发心房颤动3例、出血事件1例，无脑卒中；单消融组无复发心房颤动、出血事件及脑卒中。有3例患者在术后3个月时出现小于3 mm的残余分流，无患者出现大于5 mm的残余分流。结论 极简式LAAC联合CA一站式手术适合高血栓栓塞和出血风险患者。一站式手术简化流程、降低风险，不依赖经食管超声心动图，提高可操作性和安全性，与单纯CA手术相当，并可能在高风险患者中效果更佳。

类风湿关节炎是一种自身免疫性疾病，会引起骨关节等身体多个器官以及系统受累。老年类风湿关节炎患者因器官功能减退、机体免疫系统功能低下、并发症多等特点，导致感染发生率升高，合并感染的患者治疗难度大、预后差、病死率高，因此探讨老年类风湿关节炎与感染的关系具有重要的临床意义。本文综述了老年类风湿关节炎合并感染的易感因素，以期提高对老年类风湿关节炎合并感染的认识。

尼曼-皮克病（NPD）是一种罕见的脂质贮积病。噬血细胞综合征（HPS）是一种罕见的高炎症性疾病，可由感染、恶性肿瘤或自身免疫性疾病引发。由于报道的病例数量有限，NPD合并HPS的临床特征尚不清楚。本文介绍1例41岁男性因皮肤黄染、乏力2个月，慢性肝功能衰竭入院患者。骨髓穿刺发现大量尼曼-皮克细胞并伴有红细胞吞噬现象。患者病情发展迅速，经积极诊治最终家属放弃，22 d时死亡。这是少有的在成年患者身上发现NPD合并HPS现象。现对该病例进行报道，旨在提高临床医师对本病的认识，避免误诊、漏诊。

目的 探讨蒙药额日敦-乌日勒对老年高血压患者血栓前状态(PTS)及生活质量的影响。方法 选取2023年1月至2024年2月就诊于内蒙古自治区人民医院蒙医科门诊及住院部的老年高血压患者60例，按随机数字表法分为对照组和观察组，各30例。对照组给予苯磺酸氨氯地平片治疗，观察组在对照组基础上加服蒙药额日敦-乌日勒治疗，2组疗程均为8周。观察2组患者治疗前后PTS分子标志物（凝血四项、D-二聚体）水平，生活质量量表评分以及血压、安全性指标等变化情况。结果 60例患者中，观察组脱落1例，对照组失访1例，完成试验58例，脱失率3.3%（2/60）。观察组治疗前后凝血四项、D-二聚体比较，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。治疗后观察组纤维蛋白原（FIB）、D-二聚体差值均大于对照组［1.46(1.23,1.85)g/L比0.06(0.02,0.14)g/L、0.16(0.13,0.22)mg/L比0.03(0.02,0.04)mg/L］（均P＜0.05）。2组组内治疗前后收缩压、舒张压比较，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。观察组治疗前后生活质量量表各维度评分比较，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。2组生理症状、工作状态、人际关系敏感评分治疗前后差值比较，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。2组不良反应发生率比较，差异无统计学意义(P=0.313）。结论 蒙药额日敦-乌日勒联合苯磺酸氨氯地平片对老年高血压患者PTS分子标志物及生活质量具有一定的改善作用，其中，对FIB、D-二聚体、生理症状、工作状态、人际关系敏感状态等指标的改善作用明显优于苯磺酸氨氯地平单药治疗。

目的 探讨松果菊苷对卵巢癌细胞增殖、迁移、侵袭和血管生成的影响及其可能机制。方法 以卵巢浆液性癌细胞株SKOV3为研究对象，细胞计数盒8法检测不同浓度松果菊苷（0、6.25、12.5、25、50、100、200、400 μmol/L）对细胞活力的影响；将SKOV3细胞完全随机分为对照组、松果菊苷低剂量（25 μmol/L）组、松果菊苷中剂量（50 μmol/L）组、松果菊苷高剂量（100 μmol/L）组和松果菊苷高剂量+740Y-P［磷脂酰肌醇-3-激酶（PI3K）激动剂，100 μmol/L］组。采用集落形成实验、TUNEL染色和Transwell实验检测细胞增殖、凋亡、迁移和侵袭能力；成管试验检测血管生成；蛋白质印迹法检测增殖、凋亡、侵袭、血管生成和PI3K/蛋白激酶B（AKT）/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路相关蛋白表达。结果 细胞计数盒8法检测结果发现，随着松果菊苷浓度的增加，SKOV3细胞的存活率逐渐降低，分别为（100.0±5.5）%、（98.3±3.3）%、（93.3±3.4）%、（58.3±3.8）%、（42.4±4.6）%、（28.8±2.2）%、（19.4±3.4）%、（6.4±1.5）%，呈浓度依赖性（P<0.05）。与对照组比较，松果菊苷低、中和高剂量组SKOV3细胞的集落形成数、迁移和侵袭细胞数、相对环形管状结构形成比、细胞增殖抗原Ki-67、B淋巴细胞瘤基因2（Bcl-2）、N-钙黏蛋白（N-cadherin）和血管内皮生长因子A（VEGFA）表达，磷酸化（p）-PI3K/PI3K、p-AKT（S473）/AKT、p-AKT（T308）/AKT和p-mTOR/mTOR比值均逐渐减少/降低，凋亡率和活化半胱氨酸蛋白酶3（Cleaved caspase 3）、Bcl-2相关X蛋白（Bax）、E-钙黏蛋白（E-cadherin）表达逐渐升高，呈浓度依赖性，差异均有统计学意义（均P<0.05）。与松果菊苷高剂量组比较，松果菊苷高剂量+740Y-P组SKOV3细胞的集落形成数、迁移和侵袭细胞数、相对环形管状结构形成比，Ki-67、Bcl-2、N-cadherin和VEGFA表达，p-PI3K/PI3K、p-AKT（S473）/AKT、p-AKT（T308）/AKT和p-mTOR/mTOR比值均增多/升高，凋亡率和Cleaved caspase 3、Bax、E-cadherin表达均降低，差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论 松果菊苷可抑制卵巢癌细胞的增殖、迁移、侵袭和血管生成，其机制可能与抑制PI3K/AKT/mTOR信号通路有关。

目的 通过分析不同切口大小及缝合方式对跟骨骨折手术切口愈合情况的影响，明确影响跟骨切口愈合的独立性因素。方法 本研究为同期平行对照临床研究。选取2018年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京安贞医院骨科急诊行跟骨骨折切开复位内固定术的120例患者作为研究对象，按照入院时间顺序依次纳入A组（传统外侧L切口+间断褥式缝合）、B组（传统外侧L切口+皮下缝合）、C组（传统外侧L切口+伤口粘合胶）、D组（有限切开+间断褥式缝合）、E组（有限切开+皮下缝合）、F组（有限切开+伤口粘合胶），每组20例，比较各组缝合时间、引流时间、切口愈合时间、住院时间等临床指标。结果 同一切口方法组间比较显示，C组缝合时间、引流时间均明显短于A、B组，F组切口缝合时间、引流时间均明显短于D、E组；E组引流时间明显短于D组（均P<0.05）；有限切开组与传统切口组比较，D组缝合时间明显短于A组，E组缝合时间明显短于B组（均P<0.05）。同一缝合方式组间比较显示，D、E、F组的引流时间均分别短于A、B、C组，F组的切口愈合时间明显短于C组（均P<0.05）。相关性分析结果显示，切口大小、缝合方式与引流时间（r=-0.360、-0.575，均P<0.001）、切口愈合时间（r=-0.284，P=0.002；r=-0.203，P=0.026）之间均具有相关性，此外，切口大小、切口愈合时间还与住院时间之间具有相关性（r=0.116、P=0.021；r=0.779、P<0.001）。多元线性回归分析结果显示，切口大小及缝合方式均为影响引流时间的独立性因素（均P<0.001），而切口大小则是影响切口愈合时间的唯一独立性因素（P=0.002）。结论 跟骨骨折手术切口的引流时间受切口大小、缝合方式影响，而切口愈合只受切口大小的影响。有限切开+伤口粘合胶的方式具有缩短引流时间和切口愈合时间双重优势。

目的 探讨文拉法辛及阿立哌唑联合认知行为疗法（CBT）治疗抑郁症的效果和对泌乳素水平的影响。方法 选取2020年3月至2022年4月浙江省湖州市第三人民医院收治的100例抑郁症患者。按随机数字表法分为对照组与观察组，各50例。对照组采用文拉法辛及阿立哌唑治疗，观察组在对照组基础上联合CBT治疗，2组均治疗30 d。治疗结束后，比较2组患者治疗效果、治疗前后泌乳素水平的变化、认知状态和抑郁症状变化情况以及不良反应发生情况。结果 观察组治疗总有效率高于对照组［92.0%（46/50）比76.0%（38/50）］（P<0.05）；2组泌乳素水平在治疗2、4周后均低于治疗前且治疗4周后均低于治疗2周后，观察组治疗2、4周后均低于对照组［（41.4±3.9）μg/L比（45.8±4.2）μg/L、（19.8±2.3）μg/L比（25.7±2.2）μg/L］（均P<0.05）。治疗后，2组重复性成套神经心理状态测验量表各项评分均高于治疗前且观察组均高于对照组，汉密尔顿抑郁量表、躯体化自评量表评分均低于治疗前且观察组均低于对照组（均P<0.05）。2组不良反应发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论 抑郁症患者在接受临床治疗时，实施文拉法辛及阿立哌唑药物联合CBT治疗，可以显著改善效果、降低泌乳素水平、纠正认知状态、缓解不良的心理与躯体症状，且具备安全性。